一对育龄夫妇怀疑自己患有地中海贫血，为了避免将基因遗传给下一代，两人多年来一直不愿生育。但眼看就要过了生育的最后黄金时间，在亲朋好友的建议下，他们来到三明市第一医院遗传室，希望通过基因诊断技术进行确诊是否可以生育一个健康的宝宝。经过地中海贫血基因检测结果显示两人均是α型地中海贫血携带者，并明确了引发疾病的缺失基因，为他们如何避免地贫患儿的出生提供了参考。

这是我院开展“地中海贫血基因检测”的第2000个检测案例。据悉，自2016年4月以来，我院就率先在三明地区开展地中海贫血基因检测，此项检测技术对贫血、优生优育的诊断具有重要价值，检测项目填补了三明地区产前基因检测的空白。

检验科遗传室主管技师李雯介绍，在我院还未开展此项检测技术时，有需求的患者需将标本外送福州检测，由于检验周期长、检验结果不能及时回报，不能及时为临床提供诊断依据。为了更好地服务于临床，为优生优育提供重要依据，有效降低出生缺陷，我院克服场地不足、人员紧张、检测分析复杂等诸多困难，选送专业技术人员外出培训，开展地中海贫血基因检测，为医生进行病因的诊断提供了重要依据。

地中海贫血极有可能会遗传给下一代，属于一种“可防难治”的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地中海贫血筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的危险减至最低。

“地中海贫血”知识大全

地中海贫血是一种珠蛋白链合成比例失衡的单基因遗传病，据受损珠蛋白的不同分为α-地贫和β-地贫两大类。目前国际上预防地贫最有效的措施是通过婚前检查和产前检查诊断，避免重症地贫患儿的出生。

一、类型：

地中海贫血分为α和β地中海贫血两大类，根据病情程度又分为静止型、轻型、中间型及重型四等级。

静止型地中海贫血无贫血症状，但仍是地贫基因携带者；轻型地中海贫血仅有轻度贫血，多在体检时才发现，这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因；中间型患者中度贫血，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，但仅仅是改善贫血，不能治愈，相对较重的还要输血；重型地中海贫血是一种非常严重的疾病，出生后3～6个月发病，他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。

二、症状：

重型α-地贫，多发在胎儿期，表现为胎儿全身水肿，肚子大，而且胎盘特别大，所以也称“水肿胎儿综合症”，常于刚出生时或生后不久死去。

重型β-地贫发生于婴儿出生后半年内，表现为进行性的加重性贫血（血色素一直降低），这类患儿出生时与正常胎儿无异，到3-6个月后才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、易疲倦、食欲不振、免疫力低下（易受感染等）、发育缓慢和肝脾肿大等症状，患儿发育不良，靠输血维持生命，一般10岁左右会夭折。

三、遗传：

夫妇同时携带同种类型的地中海贫血基因，则他们的儿女可能有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为携带者和四分之一的机会成为重型的地中海贫血患者。全球每年有约10万个婴儿出生时已患有严重的地中海贫血。

四、治疗：

造血干细胞移植是根治地中海贫血的唯一手段，移植费用约30万元。

地中海贫血多发生于长江以南地区，尤其以广东、广西、海南为高发地，福建也是较高发区域。因此，要尽早建立地中海贫血筛查、基因诊断、产前诊断科学防治体系，确保地贫基因诊断和产前诊断工作规范开展。